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地中海贫血诊断中RR血红蛋白电泳的运用探析

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地中海贫血诊断中RR血红蛋白电泳的运用探析

  经过分析、研究组患者的血红蛋白电泳检测报告,发现44例患者为型地中海贫血,21例患者为型地中海贫血,型地中海贫血、型地中海贫血、参照组三组人员的血红蛋白异常情况差异明显,,具体见表2。   表2比较三组人员的血红蛋白异常情况(±s)   地中海贫血分布广泛,其中属东南亚地区的发病率比较高,该疾病属于常染色体的一种遗传病,发病的主要原因是珠蛋白基因缺失或基因突变,以致珠蛋白肽链在合成时受到阻碍,最终导致贫血,该病症对人类的身心健康、出生质量产生了严重的影响,是一种极具危害性的遗传病。

根据珠蛋白基因的合成受阻状况,可以将地中海贫血分为:、、、等几个类型,尤其是地中海贫血、地中海贫血,其发病率较高。 在我国,该疾病的发病率在南方较北方的高。

目前临床上主要是根据患者的特点,结合患者的检查结果、阳性家族史,做出诊断,但是要注意区分,以免误诊为缺铁性贫血、肝炎、肝硬化等病症[6]。 地中海贫血具有高度的异质性,主要体现在其临床症状、血液学、生化检验等方面。

其中轻型的地中海贫血由于临床症状不明显,易出现漏诊或误诊;重型地中海贫血的临床症状比较明显,患者需要依靠输血来延续生命,若是婴儿患上该疾病,往往就会夭折了。

地中海贫血不仅对患者的身体健康产生重要的影响,还给患者的家庭带来了沉重的经济负担。 由于该病症具有遗传性,在婚前进行检查、胎儿基因诊断,能有效避免该疾病对下一代的影响。

  地中海贫血主要分为和这两种类型,其中,型地中海贫血的HbA2水平会明显下降,而型地中海贫血的HbA2及HbF含量会显着升高[7]。 其诊断方法有:血细胞的分析、血红蛋白的测定、基因的诊断等,血细胞的分析目的在于筛查,血红蛋白的测定是针对异常的人群。

但是,基因诊断对技术的要求比较高,并且操作繁杂,不适合在医院中广泛推广使用。 血红蛋白电泳测试就是在这种环境下发展起来的,并取得了较好的应用效果。

通过实施电泳测试,能够对患者的HbA、HbA2、HbF进行定量分析,从而诊断出是地中海贫血亦或地中海贫血。

经过临床的实践表明,影响电泳测试结果的原因有多种,例如常见的有标本处理不当、检测时间把握不佳、操作步骤失误等,因此要求检测人员定期接受技能培训,提高自身的理论知识和操作技术,定期对仪器进行保养维护工作,做到尽可能降低患者的误诊率和漏诊率[8]。   在本次研究中,选取我院进行地中海贫血筛查的人员作为研究对象,其中65例疑似患者作为研究组,65例为体检健康的人员作为参照组,通过对两组人员行血红蛋白电泳测试,观察两组人员的电泳阳性率,记录、对比他们血红蛋白的异常情况,结果发现:研究组患者的阳性率为%较参照组的%高,;型地中海贫血、型地中海贫血、参照组三组人员的血红蛋白异常情况差异明显,。 利用毛细血管电泳仪检测患者的HbA、HbA2、HbF等水平,将地中海贫血患者做一个初步的区分:即是地中海贫血亦或地中海贫血,与此同时,还能筛查患者各类发生异常的血红蛋白,例如HbJ、HbBarts等,应用价值比较高。   综上所述,血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中起到了十分重要的作用,通过检测患者的HbA、HbA2、HbF含量情况,诊断地中海贫血患病状况,为患者的后续治疗提供了一个有力的依据,其临床应用价值较高,值得推广。     [1]杜萌,朱宝生,吕涛.地中海贫血致病机制及基因治疗进展[J].医学动物防制,2017,33(01):58-61.  [2]霍梅,吴文苑,刘妹,等.中国深圳地区孕妇毛细管血红蛋白电泳筛查地中海贫血截断值的探讨[J].中国实验血液学杂志,2016,24(2):536-539.  [3]唐宝佳,叶作东,蒋煌舟,等.血红蛋白电泳技术在地中海贫血诊断中的价值[J].中国医疗器械信息,2017,23(8):75-77.  [4]肖贞.血红蛋白电泳在婴儿地中海贫血筛查中的应用价值和临床研究[J].中国实验诊断学,2017,21(6):964-967.  [5]王葭.孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析[J].黑龙江医药,2016,29(3):546-548.  [6]曾雅畅,李慕军.地中海贫血的分子机制及基因治疗的新进展[J].中国妇幼保健,2015,30(7):1143-1145.  [7]蒋满波,曾敏慧,张滨,等.地中海贫血的基因治疗新进展[J].国际遗传学杂志,2014,37(2):77-81.  [8]杨应松.血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值[J].中国药物经济学,2016,11(6):175-177.。

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